PKU O FENILCETONURIA (2ª PARTE)

¿Quiénes sufren de PKU?
Los genes se agrupan en pares. Para heredar la PKU, el niño debe recibir dos genes PAH anormales(que regulan la producción de la enzima): uno de cada padre que tiene una mutación en un gen PAH. Cuando uno de los padres tiene un gen PAH anormal, se dice que es “portador”. Un portador tiene un gen PAH normal y un gen PAH que contiene una mutación. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen.
Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad de una en cuatro (25 por ciento) de que ambos transfieran un gen PAH anormal a su bebé, haciendo que este nazca con PKU, una probabilidad de dos en cuatro (50 por ciento) de que el bebé herede un gen PAH anormal de uno de sus padres y el gen normal del otro, lo que lo convertiría en portador al igual que sus padres, y una probabilidad de una en cuatro de que ambos padres transmitan al bebé el gen normal y que éste no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales en todos los embarazos.
¿Todos los bebés se someten a pruebas para detectar si tienen PKU?
En todos los estados y territorios de los EE.UU, se realizan pruebas de PKU a los bebés antes de que salgan del hospital. Ésta fue la primera prueba de detección precoz para neonatos del país. Fue desarrollada con ayuda de March of Dimes y se administra de manera rutinaria desde los años 60. Ya ha salvado a miles de niños del retraso mental.2
¿En qué consiste la prueba?
Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas gotas de sangre. (La misma muestra puede utilizarse para detectar otros errores congénitos en la química del organismo.) Por lo general, se envía la muestra a un laboratorio médico regional para determinar si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal y los resultados se envían al médico a cargo del cuidado del bebé. Si los resultados no son normales, se procede a la realización de pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.
En ocasiones, es posible que un caso de PKU pase inadvertido si el análisis se realiza antes de las 24 horas de vida del bebé. En estos casos algunos expertos recomiendan repetir el análisis al bebé después de una o dos semanas de vida.
Los padres de los niños con PKU y los adultos afectados deben plantear sus preguntas sobre la dieta y el tratamiento a un profesional de la salud de una clínica especializada en PKU.
EN UNOS DÍAS OS DAREMOS ACONOCER UNA INTERESANTE TESIS SOBRE EL POLYPODIUM LEUCOTOMOS (CALAGUALA O ANAPSOS) EN EL TRATAMIENTO DEL VITÍLIGO.
UN SALUDO