Fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección precoz de rutina, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU.1 Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.
Qué es la PKU?
Las personas con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Debido a una anomalía genética, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
¿Cómo afecta la PKU a los niños?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.
EL PRÓXIMO DÍA LA 2ª PARTE.
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